Deletion of ERF and CIC causes abnormal skull morphology and global developmental delay

The ETS2 repressor factor (ERF) is a transcription factor in the RAS-MEK-ERK signal transduction cascade that regulates cell proliferation and differentiation, and pathogenic sequence variants in the ERF gene cause variable craniosynostosis inherited in an autosomal dominant pattern. The reported ER...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Cold Spring Harb Mol Case Stud
Główni autorzy: Singh, Ram, Cohen, Ana S.A., Poulton, Cathryn, Hjortshøj, Tina Duelund, Akahira-Azuma, Moe, Mendiratta, Geetu, Khan, Wahab A., Azmanov, Dimitar N., Woodward, Karen J., Kirchhoff, Maria, Shi, Lisong, Edelmann, Lisa, Baynam, Gareth, Scott, Stuart A., Jabs, Ethylin Wang
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Cold Spring Harbor Laboratory Press 2021
Hasła przedmiotowe:
Research Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8208047/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34117072
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1101/mcs.a005991
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy