Deletion of ERF and CIC causes abnormal skull morphology and global developmental delay

The ETS2 repressor factor (ERF) is a transcription factor in the RAS-MEK-ERK signal transduction cascade that regulates cell proliferation and differentiation, and pathogenic sequence variants in the ERF gene cause variable craniosynostosis inherited in an autosomal dominant pattern. The reported ER...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Cold Spring Harb Mol Case Stud
Những tác giả chính: Singh, Ram, Cohen, Ana S.A., Poulton, Cathryn, Hjortshøj, Tina Duelund, Akahira-Azuma, Moe, Mendiratta, Geetu, Khan, Wahab A., Azmanov, Dimitar N., Woodward, Karen J., Kirchhoff, Maria, Shi, Lisong, Edelmann, Lisa, Baynam, Gareth, Scott, Stuart A., Jabs, Ethylin Wang
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Cold Spring Harbor Laboratory Press 2021
Những chủ đề:
Research Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8208047/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34117072
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1101/mcs.a005991
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự