Homozygous variant in MADD, encoding a Rab guanine nucleotide exchange factor, results in pleiotropic effects and a multisystemic disorder

Rab proteins coordinate inter-organellar vesicle-mediated transport, facilitating intracellular communication, protein recycling, and signaling processes. Dysfunction of Rab proteins or their direct interactors leads to a wide range of diseases with diverse manifestations. We describe seven individu...

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Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Eur J Hum Genet
Hauptverfasser: Abu-Libdeh, Bassam, Mor-Shaked, Hagar, Atawna, Amir A., Gillis, David, Halstuk, Orli, Shaul-Lotan, Nava, Slae, Mordechai, Sultan, Mutaz, Meiner, Vardiella, Elpeleg, Orly, Harel, Tamar
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Springer International Publishing 2021
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8187650/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33723354
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-021-00844-7
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