লোডিং...

Three Patient Kindred with a Novel Phenotype of Osteogenesis Imperfecta due to a COL1A1 Variant

Osteogenesis imperfecta (OI) is characterized by fractures and progressive bone deformities. Fracture rates peak during the toddler and adolescent years and decline during adulthood but do not stop entirely. We describe a kindred, the affected members of which were the mother and two sons, who prese...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:J Clin Res Pediatr Endocrinol
প্রধান লেখক: Gupta, Nidhi, Gregory, Seth W., Deyle, David R., Tebben, Peter J.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Galenos Publishing 2021
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8186326/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32519829
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4274/jcrpe.galenos.2020.2020.0012
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!