Hermansky-Pudlak Syndrome: Mutation Update

Hermansky–Pudlak syndrome (HPS) is a group of ten autosomal recessive multisystem disorders, each defined by deficiency of a specific gene. HPS-associated genes encode components of four ubiquitously expressed protein complexes: Adaptor Protein (AP)-3 and Biogenesis of Lysosome-related Organelles Co...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Hum Mutat
Main Authors: Huizing, Marjan, Malicdan, May Christine V., Wang, Jennifer A., Pri-Chen, Hadass, Hess, Richard A., Fischer, Roxanne, O’Brien, Kevin J., Merideth, Melissa A., Gahl, William A., Gochuico, Bernadette R.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2020
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8175076/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31898847
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23968
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים