Ładuje się......
Clinical and genetic analysis of classical Ehlers‐Danlos syndrome patient caused by synonymous mutation in COL5A2
BACKGROUND: Classical Ehlers‐Danlos syndrome (cEDS) is a heterogeneous connective tissue disorder that mainly results from the germline mutation of COL5A1 and COL5A2. The majority of the COL5A2 mutations reported to date represent structural mutations, including missense or in‐frame exon‐skipping sp...
Zapisane w:
| Wydane w: | Mol Genet Genomic Med |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
John Wiley and Sons Inc.
2021
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8172199/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33834621 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1632 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|