A novel essential splice site variant in SPTB in a large hereditary spherocytosis family

BACKGROUND: We studied a large family with 22 individuals affected with autosomal dominant hereditary spherocytosis (HS). METHODS: Genome‐wide linkage, whole‐genome sequencing (WGS), Sanger sequencing, RT‐PCR, and ToPO TA cloning analyses were performed. RESULTS: We revealed a heterozygous G>A tr...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Mol Genet Genomic Med
Main Authors: Nieminen, Taina T., Liyanarachchi, Sandya, Comiskey, Daniel F., Wang, Yanqiang, Li, Wei, Hendrickson, Isabella V., Brock, Pamela, de la Chapelle, Albert, He, Huiling
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: John Wiley and Sons Inc. 2021
נושאים:
Clinical Reports
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8172196/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33943044
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1641
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים