Molecular basis of various forms of maple syrup urine disease in Chilean patients

BACKGROUND: Maple syrup urine disease (MSUD) is an autosomal recessive inherited metabolic disorder caused by the deficient activity of the branched‐chain α‐keto acid dehydrogenase (BCKD) enzymatic complex. BCKD is a mitochondrial complex encoded by four genes: BCKDHA, BCKDHB, DBT, and DLD. MSUD is...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Mol Genet Genomic Med
Hauptverfasser: Campanholi, Diana Ruffato Resende, Margutti, Ana Vitoria Barban, Silva, Wilson A., Garcia, Daniel F., Molfetta, Greice A., Marques, Adriana A., Schwartz, Ida Vanessa Döederlein, Cornejo, V., Hamilton, Valerie, Castro, Gabriela, Sperb‐Ludwig, Fernanda, Borges, Ester S., Camelo, José S.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: John Wiley and Sons Inc. 2021
Schlagworte:
Original Articles
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8172190/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33955723
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1616
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