Загрузка...
Defining the phenotype of FHF1 developmental and epileptic encephalopathy
Fibroblast-growth-factor homologous factor (FHF1) gene variants have recently been associated with developmental and epileptic encephalopathy (DEE). FHF1 encodes a cytosolic protein that modulates neuronal sodium channel gating. We aim to refine the electro-clinical phenotypic spectrum of patients w...
Сохранить в:
| Опубликовано в: : | Epilepsia |
|---|---|
| Главные авторы: | , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
| Формат: | Artigo |
| Язык: | Inglês |
| Опубликовано: |
2020
|
| Предметы: | |
| Online-ссылка: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8168379/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32645220 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/epi.16582 |
| Метки: |
Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!
|