Seizures in Sotos syndrome: Phenotyping in 49 patients

We aimed to describe the phenotypic spectrum of seizures in Sotos syndrome, a genetic condition involving overgrowth, macrocephaly, dysmorphic features, and learning disability, in which 60%‐90% have NSD1 pathogenic variants. Patients were recruited from clinics and referral from support groups. Tho...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Epilepsia Open
Những tác giả chính: Fortin, Olivier, Vincelette, Christian, Khan, Afsheen Q., Berrahmoune, Saoussen, Dassi, Christelle, Karimi, Mitra, Scheffer, Ingrid E., Lu, Jun, Davis, Kellie, Myers, Kenneth A.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley and Sons Inc. 2021
Những chủ đề:
Short Research Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8166795/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34033256
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/epi4.12484
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự