Đang tải...
Prenatal‐onset INPPL1‐related skeletal dysplasia in two unrelated families: Diagnosis and prediction of lethality
This report describes two patients with INPPL1‐ related skeletal dysplasia diagnosed prenatally. A literature review is conducted to find out if high‐lethality is associated with particular pathogenic variants in INPPL1 gene. Prediction of lethality in the prenatal setting has an impact on perinatal...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Clin Case Rep |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
John Wiley and Sons Inc.
2021
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8162397/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34094554 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.4079 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|