Prenatal‐onset INPPL1‐related skeletal dysplasia in two unrelated families: Diagnosis and prediction of lethality

This report describes two patients with INPPL1‐ related skeletal dysplasia diagnosed prenatally. A literature review is conducted to find out if high‐lethality is associated with particular pathogenic variants in INPPL1 gene. Prediction of lethality in the prenatal setting has an impact on perinatal...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Clin Case Rep
Những tác giả chính: Abumansour, Iman Sabri, Iskandarani, Radiah Mahmoud, Edrees, Alaa, Javed, Farrukh, Taher, Fadwah, Hakeem, Ghaidaa Farouk
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley and Sons Inc. 2021
Những chủ đề:
Case Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8162397/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34094554
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.4079
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự