تحميل...
Clinical Characteristics of POC1B-Associated Retinopathy and Assignment of Pathogenicity to Novel Deep Intronic and Non-Canonical Splice Site Variants
Mutations in POC1B are a rare cause of inherited retinal degeneration. In this study, we present a thorough phenotypic and genotypic characterization of three individuals harboring putatively pathogenic variants in the POC1B gene. All patients displayed a similar, slowly progressive retinopathy (con...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Int J Mol Sci |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
MDPI
2021
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8160832/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34065499 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms22105396 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|