Ładuje się......
A high mutation load of m.14597A>G in MT-ND6 causes Leigh syndrome
Leigh syndrome (LS) is an early-onset progressive neurodegenerative disorder associated with mitochondrial deficiency. m.14597A>G (p.Ile26Thr) in the MT-ND6 gene was reported to cause Leberʼs hereditary optic neuropathy (LHON) or dementia/dysarthria. In previous reports, less than 90% heteroplasm...
Zapisane w:
| Wydane w: | Sci Rep |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Nature Publishing Group UK
2021
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8160132/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34045482 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-021-90196-5 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|