تحميل...

Characterization of ETFDH and PHGDH Mutations in a Patient with Mild Glutaric Aciduria Type II and Serine Deficiency

Glutaric aciduria type II (GA-II) is a rare autosomal recessive disease caused by defects in electron transfer flavoprotein (ETF), ultimately causing insufficiencies in multiple acyl-CoA dehydrogenase (MAD). 3-phosphoglycerate dehydrogenase (3-PHGDH) deficiency, is another rare autosomal disorder th...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Genes (Basel)
المؤلفون الرئيسيون: Ali, Amanat, Dhahouri, Nahid Al, Almesmari, Fatmah Saeed Ali, Fathalla, Waseem Mahmoud, Jasmi, Fatma Al
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: MDPI 2021
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8150808/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34066864
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/genes12050703
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!