Variant type and position predict two distinct limb phenotypes in patients with GLI3-mediated polydactyly syndromes

INTRODUCTION: Pathogenic DNA variants in the GLI-Kruppel family member 3 (GLI3) gene are known to cause multiple syndromes: for example, Greig syndrome, preaxial polydactyly-type 4 (PPD4) and Pallister-Hall syndrome. Out of these, Pallister-Hall is a different entity, but the distinction between Gre...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Med Genet
المؤلفون الرئيسيون: Baas, Martijn, Burger, Elise Bette, van den Ouweland, Ans MW, Hovius, Steven ER, de Klein, Annelies, van Nieuwenhoven, Christianne A, Galjaard, Robert Jan H
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BMJ Publishing Group 2021
الموضوعات:
Genotype-Phenotype Correlations
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8142428/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32591344
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-106948
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة