Progressive familial intrahepatic cholestasis — farnesoid X receptor deficiency due to NR1H4 mutation: A case report

BACKGROUND: Functioning farnesoid X receptor (FXR; encoded by NR1H4) is key to normal bile acid homeostasis. Biallelic mutations in NR1H4 are reported in a few children with intrahepatic cholestasis. We describe a boy with progressive familial intrahepatic cholestasis and homozygous mutation in NR1H...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:World J Clin Cases
Những tác giả chính: Czubkowski, Piotr, Thompson, Richard J, Jankowska, Irena, Knisely, A S, Finegold, Milton, Parsons, Pamela, Cielecka-Kuszyk, Joanna, Strautnieks, Sandra, Pawłowska, Joanna, Bull, Laura N
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Baishideng Publishing Group Inc 2021
Những chủ đề:
Case Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8130085/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34046462
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.12998/wjcc.v9.i15.3631
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự