Đang tải...

First reported CABP2‐related non‐syndromic hearing loss in Northern Europe

BACKGROUND: CABP2‐related non‐syndromic hearing loss have only been reported in a few families worldwide (Iran, Turkey, Pakistan and Italy). The hearing loss was in these cases described as prelingual, symmetrical, and moderate to severe. METHODS: Following DNA isolation, exome sequencing was perfor...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Genet Genomic Med
Những tác giả chính: Sheyanth, Inger Norlyk, Højland, Allan Thomas, Okkels, Henrik, Lolas, Ihab, Thorup, Christian, Petersen, Michael Bjørn
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley and Sons Inc. 2021
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8123739/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33666369
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1639
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!