Hypomyelination and Congenital Cataract: Neuroimaging Features of a Novel Inherited White Matter Disorder

BACKGROUND AND PURPOSE: Hypomyelination and congenital cataract (HCC) is an autosomal recessive white matter disease caused by deficiency of hyccin, a membrane protein implicated in both central and peripheral myelination. We aimed to describe the neuroimaging features of this novel entity. MATERIAL...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:AJNR Am J Neuroradiol
المؤلفون الرئيسيون: Rossi, A., Biancheri, R., Zara, F., Bruno, C., Uziel, G., van der Knaap, M.S., Minetti, C., Tortori-Donati, P.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society of Neuroradiology 2008
الموضوعات:
Pediatrics
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8118974/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17974614
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3174/ajnr.A0792
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة