Φορτώνει......
Atypical 22q11.2 Microduplication with “Typical” Signs and Overgrowth
The 22q11.2 microduplication syndrome shows variable phenotypes with reduced penetrance compared to the 22q11.2 deletion syndrome. We report a woman with overgrowth and macrocephaly, mild mental retardation, heart defect, kidney anomalies, and dysmorphic features. Array-CGH analysis revealed a 246-k...
Αποθηκεύτηκε σε:
| Τόπος έκδοσης: | Cytogenet Genome Res |
|---|---|
| Κύριοι συγγραφείς: | , |
| Μορφή: | Artigo |
| Γλώσσα: | Inglês |
| Έκδοση: |
S. Karger AG
2021
|
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8117256/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33472199 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000512486 |
| Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|