লোডিং...

Parental mosaicism in Marfan and Ehlers–Danlos syndromes and related disorders

Marfan syndrome (MFS) is a heritable connective tissue disorder (HCTD) caused by pathogenic variants in FBN1 that frequently occur de novo. Although individuals with somatogonadal mosaicisms have been reported with respect to MFS and other HCTD, the overall frequency of parental mosaicism in this pa...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Eur J Hum Genet
প্রধান লেখক: Chesneau, Bertrand, Plancke, Aurélie, Rolland, Guillaume, Chassaing, Nicolas, Coubes, Christine, Brischoux-Boucher, Elise, Edouard, Thomas, Dulac, Yves, Aubert-Mucca, Marion, Lavabre-Bertrand, Thierry, Plaisancié, Julie, Khau Van Kien, Philippe
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Springer International Publishing 2021
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8110803/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33414558
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-020-00797-3
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!