Загрузка...
A neonate with molybdenum cofactor deficiency type B
Molybdenum cofactor deficiency (MoCD) is an autosomal recessive disease which leads to a combined deficiency of molybdenum cofactor dependent enzymes. There are four different genes in molybdenum cofactor biosynthesis, MOCS1, MOCS2, MOCS3, GEPH. The patients with MOCS2 homozygous mutation who onset...
Сохранить в:
| Опубликовано в: : | Transl Pediatr |
|---|---|
| Главные авторы: | , , , , , , |
| Формат: | Artigo |
| Язык: | Inglês |
| Опубликовано: |
AME Publishing Company
2021
|
| Предметы: | |
| Online-ссылка: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8107882/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34012852 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.21037/tp-20-357 |
| Метки: |
Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!
|