A novel remitting leukodystrophy associated with a variant in FBP2

Leukodystrophies are genetic disorders of cerebral white matter that almost exclusively have a progressive disease course. We became aware of three members of a family with a disorder characterized by a sudden loss of all previously acquired abilities around 1 year of age followed by almost complete...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Brain Commun
Główni autorzy: Gizak, Agnieszka, Diegmann, Susann, Dreha-Kulaczewski, Steffi, Wiśniewski, Janusz, Duda, Przemysław, Ohlenbusch, Andreas, Huppke, Brenda, Henneke, Marco, Höhne, Wolfgang, Altmüller, Janine, Thiele, Holger, Nürnberg, Peter, Rakus, Dariusz, Gärtner, Jutta, Huppke, Peter
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Oxford University Press 2021
Hasła przedmiotowe:
Original Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8097510/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33977262
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/braincomms/fcab036
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy