Φορτώνει......
Recessive PRDM13 Mutations Result in Hypogonadotropic Hypogonadism and Cerebellar Hypoplasia
PRDM13 (PR Domain containing 13) is a putative chromatin modifier and transcriptional regulator that functions downstream of the transcription factor PTF1A. Here, we report a novel, recessive syndrome associated with PRDM13 mutation. Patients exhibited intellectual disability, ataxia with cerebellar...
Αποθηκεύτηκε σε:
| Τόπος έκδοσης: | J Endocr Soc |
|---|---|
| Κύριοι συγγραφείς: | , , , , , |
| Μορφή: | Artigo |
| Γλώσσα: | Inglês |
| Έκδοση: |
Oxford University Press
2021
|
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8090531/ https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvab048.1122 |
| Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|