Familial Short Stature - a Novel Phenotype of Growth Plate Collagenopathies

Backround: Collagens are the most abundant proteins in the human body. In a growth plate, collagen types II, IX, X and XI are present. Defects in collagen genes cause heterogeneous syndromic disorders frequently associated with asymmetric short stature (e.g. Kniest dysplasia, spondyloepiphyseal dysp...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:J Endocr Soc
Główni autorzy: Plachy, Lukas, Dusatkova, Petra, Maratova, Klara, Petruzelkova, Lenka, Kolouskova, Stanislava, Snajderova, Marta, Obermannova, Barbora, Zemkova, Dana, Sumnik, Zdenek, Lebl, Jan, Pruhova, Stepanka
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Oxford University Press 2021
Hasła przedmiotowe:
Pediatric Endocrinology
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8090452/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvab048.1472
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy