Đang tải...
Maffucci Syndrome, Calcium Homeostasis, and Endocrine Challenges in Management
Maffucci syndrome is a rare disorder characterized by enchondromatosis and hemangiomata. It can occur due to sporadic, de novo, mosaic pathogenic variants in the gene encoding isocitrate dehydrogenase 1 (IDH1) or isocitrate dehydrogenase 2 (IDH2). IDH1 variants are associated with endocrine manifest...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | J Endocr Soc |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Oxford University Press
2021
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8089628/ https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvab048.1428 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|