GMPPA defects cause a neuromuscular disorder with α-dystroglycan hyperglycosylation

GDP-mannose-pyrophosphorylase-B (GMPPB) facilitates the generation of GDP-mannose, a sugar donor required for glycosylation. GMPPB defects cause muscle disease due to hypoglycosylation of α-dystroglycan (α-DG). Alpha-DG is part of a protein complex, which links the extracellular matrix with the cyto...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:J Clin Invest
Główni autorzy: Franzka, Patricia, Henze, Henriette, Jung, M. Juliane, Schüler, Svenja Caren, Mittag, Sonnhild, Biskup, Karina, Liebmann, Lutz, Kentache, Takfarinas, Morales, José, Martínez, Braulio, Katona, Istvan, Herrmann, Tanja, Huebner, Antje-Kathrin, Hennings, J. Christopher, Groth, Susann, Gresing, Lennart, Horstkorte, Rüdiger, Marquardt, Thorsten, Weis, Joachim, Kaether, Christoph, Mutchinick, Osvaldo M., Ori, Alessandro, Huber, Otmar, Blanchard, Véronique, von Maltzahn, Julia, Hübner, Christian A.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: American Society for Clinical Investigation 2021
Hasła przedmiotowe:
Research Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8087212/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33755596
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/JCI139076
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy