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Complexities of pyridoxine response in PNPO deficiency

Pyridox(am)ine- 5- phosphate Oxidase deficiency (PNPO) is a rare cause of neonatal metabolic encephalopathy associated with refractory status epilepticus. We report a case of a premature neonate presenting with drug-resistant seizures beginning at 2 hours of life. The baby showed initial transient r...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Epilepsy Behav Rep
Main Authors: Farmania, Rajni, Gupta, Ankit, Ankur, Kumar, Chetry, Sanjeev, Sharma, Suvasini
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Elsevier 2021
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8082192/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33981986
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ebr.2021.100443
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