Gene spectrum and clinical traits of 10 patients with primary carnitine deficiency

BACKGROUND: Rare studies focused on the tandem mass spectrometry (MS/MS) findings for the primary carnitine deficiency (PCD) in the neonates in China mainland. In this study, we aim to analyze the gene mutation spectrum of PCD in Fujian Province in China mainland. METHODS: Primary carnitine deficien...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Mol Genet Genomic Med
Hlavní autoři: Chen, Yao, Lin, Qingying, Zeng, Yinglin, Qiu, Xiaolong, Liu, Guanghua, Zhu, Wenbin
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: John Wiley and Sons Inc. 2021
Témata:
Original Articles
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8077093/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33560599
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1583
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky