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Gene spectrum and clinical traits of 10 patients with primary carnitine deficiency

BACKGROUND: Rare studies focused on the tandem mass spectrometry (MS/MS) findings for the primary carnitine deficiency (PCD) in the neonates in China mainland. In this study, we aim to analyze the gene mutation spectrum of PCD in Fujian Province in China mainland. METHODS: Primary carnitine deficien...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Mol Genet Genomic Med
Main Authors: Chen, Yao, Lin, Qingying, Zeng, Yinglin, Qiu, Xiaolong, Liu, Guanghua, Zhu, Wenbin
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: John Wiley and Sons Inc. 2021
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8077093/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33560599
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1583
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