Ładuje się......
Exome sequencing in patients with microphthalmia, anophthalmia, and coloboma (MAC) from a consanguineous population
Next-generation sequencing strategies have resulted in mutation detection rates of 21% to 61% in small cohorts of patients with microphthalmia, anophthalmia and coloboma (MAC), but despite progress in identifying novel causative genes, many patients remain without a genetic diagnosis. We studied a c...
Zapisane w:
| Wydane w: | Clin Genet |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
2020
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8077035/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32799327 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/cge.13830 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|