Phenotypic Spectrum of Seizure Disorders in MBD5-Associated Neurodevelopmental Disorder

OBJECTIVE: To describe the phenotypic spectrum in patients with MBD5-associated neurodevelopmental disorder (MAND) and seizures; features of MAND include intellectual disability, epilepsy, psychiatric features of aggression and hyperactivity, and dysmorphic features including short stature and micro...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Neurol Genet
Główni autorzy: Myers, Kenneth A., Marini, Carla, Carvill, Gemma L., McTague, Amy, Panetta, Julie, Stutterd, Chloe, Stanley, Thorsten, Marin, Samantha, Nguyen, John, Barba, Carmen, Rosati, Anna, Scott, Richard H., Mefford, Heather C., Guerrini, Renzo, Scheffer, Ingrid E.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Wolters Kluwer 2021
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8075573/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33912662
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000579
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy