טוען...

Complete Penetrance but Different Phenotypes in a Korean Family with Maternal Interstitial Duplication at 15q11.2-q13.1: A Case Report

The 15q duplication syndrome (dup15q) is due to the presence of at least one additional derived copy of the Prader–Willi syndrome/Angelman syndrome (PWS/AS) critical region that is approximately 5 Mb long within chromosome 15q11.2-q13.1. This report describes distinct roles of the origin of intersti...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Children (Basel)
Main Authors: Han, Ji Yoon, Lee, Hyun Joo, Lee, Young-Mock, Park, Joonhong
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: MDPI 2021
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8074356/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33924158
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/children8040313
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!