Ładuje się......
PDCD6IP, encoding a regulator of the ESCRT complex, is mutated in microcephaly
Primary microcephaly (PM) is a highly heterogeneous neurodevelopmental disorder with many contributing risk genes and loci identified to date. We report a consanguineous family with PM, intellectual disability and short stature. Using whole exome sequencing, we identified a homozygous frameshift var...
Zapisane w:
| Wydane w: | Clin Genet |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
2020
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8061709/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32286682 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/cge.13756 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|