Ładuje się......

PDCD6IP, encoding a regulator of the ESCRT complex, is mutated in microcephaly

Primary microcephaly (PM) is a highly heterogeneous neurodevelopmental disorder with many contributing risk genes and loci identified to date. We report a consanguineous family with PM, intellectual disability and short stature. Using whole exome sequencing, we identified a homozygous frameshift var...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Clin Genet
Główni autorzy: Khan, Amjad, Alaamery, Manal, Massadeh, Salam, Obaid, Abdulrahman, Kashgari, Amna A., Walsh, Christopher A., Eyaid, Wafaa
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2020
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8061709/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32286682
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/cge.13756
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!