Ładuje się......

Pediatric Glutaric Aciduria Type 1: 14 Cases, Diagnosis and Management

INTRODUCTION: Glutaric aciduria type I is an autosomal recessive disorder of lysine metabolism due to the defect of the enzyme glutaryl-CoA dehydrogenase. The regression of milestones following an intercurrent infection with disabling dystonia is the common presentation. We report the clinical featu...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Ann Indian Acad Neurol
Główni autorzy: Cornelius, Leema P., Raju, Vivekasaravanan, Julin, Asir
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Wolters Kluwer - Medknow 2021
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8061498/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33911375
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4103/aian.AIAN_42_20
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!