A Gain‐of‐Function Variant in Dopamine D2 Receptor and Progressive Chorea and Dystonia Phenotype

BACKGROUND: We describe a 4‐generation Dutch pedigree with a unique dominantly inherited clinical phenotype of a combined progressive chorea and cervical dystonia carrying a novel heterozygous dopamine D2 receptor (DRD2) variant. OBJECTIVES: The objective of this study was to identify the genetic ca...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mov Disord
المؤلفون الرئيسيون: van der Weijden, Marlous C.M., Rodriguez‐Contreras, Dayana, Delnooz, Cathérine C.S., Robinson, Brooks G., Condon, Alec F., Kielhold, Michelle L., Stormezand, Gilles N., Ma, Kai Yu, Dufke, Claudia, Williams, John T., Neve, Kim A., Tijssen, Marina A.J., Verbeek, Dineke S.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley & Sons, Inc. 2020
الموضوعات:
Regular Issue Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8049080/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33200438
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mds.28385
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة