লোডিং...

Progressive Ataxia and Neurologic Regression in RFXANK-Associated Bare Lymphocyte Syndrome

OBJECTIVE: To identify the genetic cause of a late-onset immunodeficiency and subacute progressive neurodegenerative disease affecting cognition, motor, visual, and cerebellar systems in a patient with a family history of 2 younger siblings with an early-onset immunodeficiency disease. METHODS: Phys...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Neurol Genet
প্রধান লেখক: Alharby, Essa, Obaid, Mona, Elamin, Mohammed A.O., Almuntashri, Makki, Bakhsh, Ismail, Samman, Manar, Peake, Roy W.A., Alasmari, Ali, Almontashiri, Naif A.M.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Wolters Kluwer 2021
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8042776/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33855173
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000586
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!