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The rs113883650 variant of SLC7A5 (LAT1) gene may alter brain phenylalanine content in PKU

Functional alteration of the LAT1 amino acid transporter may be responsible for interindividual differences in cerebral phenylalanine content and the lack of intellectual disability in some patients with untreated phenylketonuria. We assessed the effect of the common variant rs113883650 of the SLC7A...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Mol Genet Metab Rep
Main Authors: Bik-Multanowski, Miroslaw, Bik-Multanowska, Kinga, Betka, Iwona, Madetko-Talowska, Anna
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Elsevier 2021
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8040326/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33868932
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2021.100751
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