Hemi- and Homozygous Loss-of-Function Mutations in DSG2 (Desmoglein-2) Cause Recessive Arrhythmogenic Cardiomyopathy with an Early Onset

About 50% of patients with arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) carry a pathogenic or likely pathogenic mutation in the desmosomal genes. However, there is a significant number of patients without positive familial anamnesis. Therefore, the molecular reasons for ACM in these patients are frequently u...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Int J Mol Sci
Główni autorzy: Brodehl, Andreas, Meshkov, Alexey, Myasnikov, Roman, Kiseleva, Anna, Kulikova, Olga, Klauke, Bärbel, Sotnikova, Evgeniia, Stanasiuk, Caroline, Divashuk, Mikhail, Pohl, Greta Marie, Kudryavtseva, Maria, Klingel, Karin, Gerull, Brenda, Zharikova, Anastasia, Gummert, Jan, Koretskiy, Sergey, Schubert, Stephan, Mershina, Elena, Gärtner, Anna, Pilus, Polina, Laser, Kai Thorsten, Sinitsyn, Valentin, Boytsov, Sergey, Drapkina, Oxana, Milting, Hendrik
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: MDPI 2021
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8038858/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33917638
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms22073786
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy