Ładuje się......
Variable Expressivity and Allelic Heterogeneity in Type 2 Familial Partial Lipodystrophy: The p.(Thr528Met) LMNA Variant
Type 2 familial partial lipodystrophy, or Dunnigan disease, is a metabolic disorder characterized by abnormal subcutaneous adipose tissue distribution. This rare condition results from variants principally affecting exons 8 and 11 of the LMNA gene. In this study, five FPLD2-diagnosed patients carryi...
Zapisane w:
| Wydane w: | J Clin Med |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
MDPI
2021
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8038443/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33916827 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/jcm10071497 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|