Ładuje się......

Stress‐Induced Upregulation of SLC19A3 is Impaired in Biotin‐Thiamine‐Responsive Basal Ganglia Disease

Biotin‐thiamine‐responsive basal ganglia disease (BTBGD) is a potentially treatable disorder caused by mutations in the SLC19A3 gene, encoding the human thiamine transporter 2. Manifestation of BTBGD as acute encephalopathy triggered by a febrile infection has been frequently reported, but the under...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Brain Pathol
Główni autorzy: Schänzer, Anne, Döring, Barbara, Ondrouschek, Michelle, Goos, Sarah, Garvalov, Boyan K., Geyer, Joachim, Acker, Till, Neubauer, Bernd, Hahn, Andreas
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: John Wiley and Sons Inc. 2014
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8029177/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24372704
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/bpa.12117
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!