লোডিং...

A Common 3′UTR Variant of the PHOX2B Gene Is Associated With Infant Life-Threatening and Sudden Death Events in the Italian Population

Heterozygous mutations in the Paired like homeobox 2b (PHOX2B) gene are causative of congenital central hypoventilation syndrome (CCHS), a rare monogenic disorder belonging to the family of neurocristopathies and due to a defective development of the autonomic nervous system. Most patients manifest...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Front Neurol
প্রধান লেখক: Bachetti, Tiziana, Bagnasco, Simona, Piumelli, Raffaele, Palmieri, Antonella, Ceccherini, Isabella
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Frontiers Media S.A. 2021
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8017182/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33815256
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fneur.2021.642735
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!