Strong functional data for pathogenicity or neutrality classify BRCA2 DNA-binding-domain variants of uncertain significance

Determination of the clinical relevance of rare germline variants of uncertain significance (VUSs) in the BRCA2 cancer predisposition gene remains a challenge as a result of limited availability of data for use in classification models. However, laboratory-based functional data derived from validate...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Am J Hum Genet
Main Authors: Richardson, Marcy E., Hu, Chunling, Lee, Kun Y., LaDuca, Holly, Fulk, Kelly, Durda, Kate M., Deckman, Ashley M., Goldgar, David E., Monteiro, Alvaro N.A., Gnanaolivu, Rohan, Hart, Steven N., Polley, Eric C., Chao, Elizabeth, Pesaran, Tina, Couch, Fergus J.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Elsevier 2021
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8008494/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33609447
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.02.005
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