تحميل...
Shukla-Vernon Syndrome: A Second Family with a Novel Variant in the BCORL1 Gene
Shukla-Vernon syndrome (SHUVER) is an extremely rare neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay, intellectual disability, behavioral anomalies, and dysmorphic features. Pathogenic variants in the BCORL1 gene have been identified as the molecular cause for this disorder....
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Genes (Basel) |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
MDPI
2021
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8005212/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33810051 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/genes12030452 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|