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Aromatic Amino Acid Decarboxylase Deficiency: The Added Value of Biochemistry

Aromatic amino acid decarboxylase (AADC) deficiency is a rare, autosomal recessive neurometabolic disorder caused by mutations in the DDC gene, leading to a deficit of AADC, a pyridoxal 5′-phosphate requiring enzyme that catalyzes the decarboxylation of L-Dopa and L-5-hydroxytryptophan in dopamine a...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Int J Mol Sci
Hauptverfasser: Montioli, Riccardo, Borri Voltattorni, Carla
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: MDPI 2021
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8003434/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33808712
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms22063146
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