NGLY1 Deficiency: A Rare Newly Described Condition with a Typical Presentation

NGLY1 deficiency is the first recognized autosomal recessive disorder of N-linked deglycosylation (NGLY1-CDDG). This severe multisystemic disease is still poorly known and, to date, most cases have been diagnosed through whole exome or genome sequencing. The aim of this study is to provide the clini...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Life (Basel)
Những tác giả chính: Dabaj, Ivana, Sudrié-Arnaud, Bénédicte, Lecoquierre, François, Raymond, Kimiyo, Ducatez, Franklin, Guerrot, Anne-Marie, Snanoudj, Sarah, Coutant, Sophie, Saugier-Veber, Pascale, Marret, Stéphane, Nicolas, Gaël, Tebani, Abdellah, Bekri, Soumeya
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: MDPI 2021
Những chủ đề:
Case Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7996810/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33673403
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/life11030187
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự