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Second-hit somatic mutations in mevalonate pathway genes underlie porokeratosis

Familial and sporadic porokeratosis are associated with germline heterozygous mutations in mevalonate pathway genes. Kubo et al. show that each skin lesion of DSAP originates from a postnatal keratinocyte clone with a different second-hit genetic event in the wild type allele of the corresponding ge...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Invest Dermatol
Main Authors: Atzmony, Lihi, Choate, Keith A.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2019
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7962864/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31753123
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.jid.2019.07.723
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