Đang tải...

Improved molecular detection of mosaicism in Beckwith-Wiedemann Syndrome

BACKGROUND: Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) is characterised by overgrowth and tumour predisposition. While multiple epigenetic and genetic mechanisms cause BWS, the majority are caused by methylation defects in imprinting control regions on chromosome 11p15.5. Disease-causing methylation defects...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Med Genet
Những tác giả chính: Baker, Samuel W, Duffy, Kelly A, Richards-Yutz, Jennifer, Deardorff, Matthew A, Kalish, Jennifer M, Ganguly, Arupa
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2020
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7959163/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32430359
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106498
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!