A216 CLINICAL MANIFESTATIONS OF LYSOSOMAL ACID LIPASE DEFICIENCY (LAL-D): THE INTERNATIONAL LAL-D REGISTRY

BACKGROUND: Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is a rare, autosomal recessive disease caused by pathogenic variants in the LIPA gene. Lysosomal accumulation of cholesteryl esters and triglycerides leads to cirrhosis and dyslipidemia across a clinical spectrum, and affect both infants and child...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :J Can Assoc Gastroenterol
Главные авторы: Francis, M, Balwani, M, Balistreri, W, D’Antiga, L, Fang, S, Jones, S, Ros, E, Abel, F, Wilson, D
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Oxford University Press 2021
Предметы:
Poster of Distinction
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7958807/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/jcag/gwab002.214
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы