Clinical Phenotype of PDE6B-Associated Retinitis Pigmentosa

In this retrospective, longitudinal, observational cohort study, we investigated the phenotypic and genotypic features of retinitis pigmentosa associated with variants in the PDE6B gene. Patients underwent clinical examination and genetic testing at a single tertiary referral center, including best-...

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Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Int J Mol Sci
Hauptverfasser: Kuehlewein, Laura, Zobor, Ditta, Stingl, Katarina, Kempf, Melanie, Nasser, Fadi, Bernd, Antje, Biskup, Saskia, Cremers, Frans P.M., Khan, Muhammad Imran, Mazzola, Pascale, Schäferhoff, Karin, Heinrich, Tilman, Haack, Tobias B., Wissinger, Bernd, Zrenner, Eberhart, Weisschuh, Nicole, Kohl, Susanne
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: MDPI 2021
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7956818/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33673512
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms22052374
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