An increased burden of rare exonic variants in NRXN1 microdeletion carriers is likely to enhance the penetrance for autism spectrum disorder

Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by a complex polygenic background, but with the unique feature of a subset of cases (~15%‐30%) presenting a rare large‐effect variant. However, clinical interpretation in these cases is often complicated by incomplete penetrance, variable expressivity...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Cell Mol Med
Những tác giả chính: Cameli, Cinzia, Viggiano, Marta, Rochat, Magali J., Maresca, Alessandra, Caporali, Leonardo, Fiorini, Claudio, Palombo, Flavia, Magini, Pamela, Duardo, Renée C., Ceroni, Fabiola, Scaduto, Maria C., Posar, Annio, Seri, Marco, Carelli, Valerio, Visconti, Paola, Bacchelli, Elena, Maestrini, Elena
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley and Sons Inc. 2021
Những chủ đề:
Original Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7933976/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33476483
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/jcmm.16161
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự