Enzyme replacement therapy interruption in mucopolysaccharidosis type IVA patients and its impact in different clinical outcomes

Mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by mutations in the GALNS gene, which leads to deficient activity of N‐acetylglucosamine‐6‐sulfate sulfatase. MPS IVA patients usually present skeletal dysplasia, coarse features, short stature, airw...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:JIMD Rep
Những tác giả chính: Politei, Juan, Porras‐Hurtado, Gloria Liliana, Guelbert, Norberto, Fainboim, Alejandro, Horovitz, Dafne Dain Gandelman, Satizábal, José María
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley & Sons, Inc. 2021
Những chủ đề:
Research Reports
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7932870/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33728253
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jmd2.12192
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự