Đang tải...
A case report of Joubert syndrome with renal involvement and seizures in a neonate
Joubert Syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by a distinctive midbrain-hindbrain malformation that gives the appearance of “the molar tooth sign” on axial magnetic resonance imaging (MRI). Mutations in the implicated genes, affect proteins integral to cellular struct...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Radiol Case Rep |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Elsevier
2021
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7921194/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33717386 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.radcr.2021.02.031 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|