A case report of Joubert syndrome with renal involvement and seizures in a neonate

Joubert Syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by a distinctive midbrain-hindbrain malformation that gives the appearance of “the molar tooth sign” on axial magnetic resonance imaging (MRI). Mutations in the implicated genes, affect proteins integral to cellular struct...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Radiol Case Rep
Главные авторы: Ahmetgjekaj, Ilir, Rahman, Masum, Hyseni, Fjolla, Guy, Ali, Madani, Kulsum, Saliaj, Kristi, Guy, Angela, Vokshi, Valon, Kola, Ina, Musa, Juna
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Elsevier 2021
Предметы:
Case Report
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7921194/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33717386
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.radcr.2021.02.031
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы