A case report of Joubert syndrome with renal involvement and seizures in a neonate

Joubert Syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by a distinctive midbrain-hindbrain malformation that gives the appearance of “the molar tooth sign” on axial magnetic resonance imaging (MRI). Mutations in the implicated genes, affect proteins integral to cellular struct...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Radiol Case Rep
Những tác giả chính: Ahmetgjekaj, Ilir, Rahman, Masum, Hyseni, Fjolla, Guy, Ali, Madani, Kulsum, Saliaj, Kristi, Guy, Angela, Vokshi, Valon, Kola, Ina, Musa, Juna
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2021
Những chủ đề:
Case Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7921194/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33717386
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.radcr.2021.02.031
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự